BRCA变异基因可精准地评估罹患乳腺癌与卵巢癌的风险
一项针对10，000名女性积极开展的近期研究为BRCA1和BRCA2变异基因携带者患有乳腺癌和卵巢癌的风险获取了更加精确的、与年龄涉及的评估。该研究还表明，家族史和基因突变位点也应当悉数考虑到在内。JAMA首先报告了由英国剑桥大学已完成的这项近期研究成果。
研究人员建议，这些研究结果应当对医生在得出化疗方案和转变不当生活方式的建议和咨询方面有所协助。该研究的主要作者，剑桥大学公共卫生与初级保健系由的AntonisAntoniou博士说道，“我们早已需要获取迄今为止尤为准确的有所不同年龄层所面对的风险。这应当能为装载BRCA1和BRCA2基因缺失的女性在拒绝接受咨询及展开临床介入的过程中获取更加多信心。
”癌症的再次发生是由于基因再次发生变异。这些再次发生变异的基因转变了细胞工作、生长和分化的方式，使它们丧失掌控。一些造成癌症的遗传变化是遗传性的，而另一些则是在一个人一生中的某个时刻再次发生的，是由于拷贝错误或是环境因素，如认识烟草烟雾和电磁辐射，导致DNA受损。BRCA1和BRCA2所致的高风险一般来说，这是数百个基因转变累积下来的结果——每一个基因突变都会使某人所面对的患病风险提升那么一点点——这样一来就造成了癌症的再次发生。
然而，有一些基因，如BRCA1和BRCA2，我们告诉一旦它们再次发生编码错误或基因突变就不会大大增加患有乳腺癌和卵巢癌的风险。长时间情况下，BRCA1和BRCA2有助防治癌症，但若是其中一个或两个基因再次发生某种变异就不会使细胞“更容易再次发生较慢分化和变化”，从而造成癌症再次发生。那么，为什么说道这项近期研究具备及其最重要的意义呢？原因在于，迄今为止，对装载BRCA1和BRCA2突变基因患者所有风险的评估都依赖“回顾性’研究结果，即都是总结那些早已患病的人群。
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